En “mutation” refererer til en forandring eller variation i det genetiske materiale (DNA) i en organisme. Mutationer kan forekomme naturligt som følge af fejl i DNA-replikationen under celledeling eller som respons på miljømæssige påvirkninger, såsom stråling eller kemiske stoffer. Mutationer kan påvirke en enkelt basepar i DNA eller omfatte større genetiske segmenter.
Mutationer er en vigtig drivkraft bag evolutionære processer, da de introducerer genetisk variation i en populations genpulje. Dette giver forskellige organismer forskellige egenskaber og gør dem mere eller mindre tilpassede til deres miljø. Nogle mutationer kan føre til fordele, der hjælper organismer med at overleve og reproducere sig bedre, mens andre kan være neutrale eller skadelige.
Mutationer kan have forskellige effekter på et organisms fænotype (de observerbare egenskaber eller træk). Nogle mutationer har ingen mærkbar virkning, mens andre kan føre til ændringer i organismens udseende, adfærd eller biologiske funktioner. I nogle tilfælde kan mutationer føre til sygdomme eller genetiske lidelser, hvis de påvirker vigtige gener eller regulering af genekspression.
Mutationer kan være punktmutationer, hvor en enkelt basepar ændres, indsættes eller slettes i DNA-sekvensen, eller de kan være større omlejringer, hvor større dele af DNA’et omarrangeres. Mutationer kan også opstå i kønsceller (sæd- eller ægceller) og videreføres til afkom.
I medicinsk forskning og genetik kan forståelse af mutationer være afgørende for at identificere årsagerne til genetiske sygdomme og udvikle behandlinger. Genetisk forskning og manipulation af mutationer har også givet mulighed for udvikling af genmodificerede organismer og været afgørende for at forstå livets biologiske grundlag.